<h1>两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析</h1>
两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析
文/深圳卫健委 2021-03-19 09:44:48 来源：中国网医疗频道
每一次向外人解释孩子的病症都是再次把伤疤撕开给别人看，那里分明还流着血。
尽管丹志的女儿才5岁，但命运早已无情地预约了她的死亡，一点点蚕食着她稚嫩的生命。无法治愈的基因疾病带走了女儿正常生活的权利，也带走了一个普通家庭的最后一丝希望。
01
两个月前，在高中同学拉的微信群里，我和丹志意外联系上了。我们算是半路高中同学，高中时一起在理科重点班，后来我充分认识到自己没有任何学理科的天赋，高二下学期就转去了文科班。
虽然分了班，但我和丹志还有另外几位同学成了关系不错的朋友，每逢假期、节假日大家总会约在一起打扑克牌、打羽毛球，让紧张忙碌的高中生活增添了一份明媚。
高考后，我们这群人分别考去不同城市的大学。一开始还在qq上聊天、相互写信，后来逐渐断了联系，奔向不同的城市，过自己的日子。
我对丹志的所有了解，还停留在十年前。他在老家本地读完大学，期间谈过两个女友，毕业后成为一名国企大厂的会计，在三线城市过着安稳的生活。
来源：电视剧《沉默的真相》
一转眼，大学毕业已经十三年了，我们成为彼时熟悉、今日陌生的老同学，再次联络上的时候，感慨中带着许多问号，一一丢向对方。
他还在家乡，换了工作，待遇更好了；六年前结了婚，女儿五岁了；四年前，母亲心脏不好，做过一次手术，现在已经康复，但身体大不如前。
总的来说，生活过得不太如意吧。这是丹志的总结。
我以为他口中的不如意是中年人常见的那种不如意夫妻不睦、婆媳吵架、工作疲惫、操心孩子上学或者自己的健康到了需要养生的时候。所以我也没多问，还安慰他，大家都一样，中年人的世界里，没有容易二字。
他也问了我这些年的情况，大家模式差不多，结婚生娃、上班赚钱，无非这些。
因为都有了孩子，我们自然聊起了孩子的教育情况。丹志的女儿凡朵五岁了，我问他选好小学了没。他说：连幼儿园还没上呢。我发过去一个问号表情。过了几分钟，他发过来一句话：你听说过科凯恩氏综合征吗？
我内心一紧，这个陌生的名字听上去就不是什么好事儿。我赶紧上网查看，越查心越凉。丹志说，凡朵得了这个病，这辈子都不可能上学了。
没想到，丹志的中年不如意竟然是以最惨烈的形式发生在了孩子身上。
02
丹志和妻子是同事介绍认识的。两人约会了几次，很合拍。一个是国企会计、一个在银行上班，工作上有共同语言。他们一个喜静、一个活泼，性格完美互补，而且两家父母也对彼此都很满意，所以相识半年，他们就结婚了。
婚后第二年，女儿凡朵出生。作为新手父母，疲倦和慌张肯定是有的，所幸两家父母住得离他们不远，轮流帮忙照顾，小日子过得也算顺风顺水。看着女儿一天天长大，咿咿呀呀开始学说话，全家人都很开心。
像所有父母一样，丹志和妻子也经常畅想女儿的未来：选什么幼儿园、读什么学校、以后交了男友怎么办生活在疲倦中透着甜。
直到女儿两岁时，不幸如同洪水般向丹志一家狠狠扑了过来。
家里人发现，孩子两岁了还不会走路也不会说话。一开始，他们怀疑是脑瘫，去了三家医院检查，但都诊断出不是脑瘫。从那时起，丹志害怕了，估料到女儿恐怕是得了什么怪病。
丹志和妻子带着女儿又跑了几家医院，最终医生诊断凡朵是凯恩氏综合征A型和紫外线敏感综合征2型。
科凯恩氏综合征（Cockayne syndrome）是一种罕见的儿童早衰症疾病，患者会以正常人5-10倍的速度衰老。这种疾病主要是由DNA修复机制出错引起。夫妻双方都带有一份缺陷基因，子女会有1/4的几率患病。
图1：美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡，终年17岁；图2：秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源：网络
通常，患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常，大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大，四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。
患有这种疾病的孩子一般活不过20岁，平均寿命仅为12岁。
拿到检测结果，丹志觉得天都要塌了，他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。
凡朵基因筛查检测结果证明，来源：作者
而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述，也让丹志感到无比心寒：
疾病的临床表现描述，来源：作者
身型畸形、早衰、毛发稀疏、肾功能不全、智力发育停滞每一项都像一把利剑深深扎进丹志的心脏。
你知道吗？这种病的患病率是两三百万分之一，这种中彩票的概率却被我家遇上了。命运砸过来的这记铁锤，真是太狠了。丹志说。
从那时起，丹志全家的生活都变了颜色。
03
丹志给我发过一段凡朵五岁多时的视频。
孩子苍白孱弱，靠着坐在沙发上，咿咿呀呀地叫着。凡朵虽然五岁了，但身型比三岁小孩还小，智商跟七个月大的婴儿一样。她腿部畸形，因此不能走路，而且要长期带着腿部矫正器，也就是用两个钢板分别夹着双腿，每天在大人的搀扶下站起来一会儿，为了不让腿部肌肉萎缩。
凡朵的牙已经全部掉光了，因此嘴部是凹陷进去的；眼眶很深，眼球已经开始内陷了。对于父母而言，世上还有什么事比看着自己身型不足一米、年龄只有五岁的孩子开始长得像老太太一样更残忍。
科凯恩氏综合征（早衰症）一员桐桐，来源：纪录片《生命缘》
丹志告诉我，凡朵的视力和听力都很弱，属于半盲半聋状态，而且情况会继续恶化。她非常怕日晒，晒一小会儿太阳可能会引起凡朵皮肤瘙痒、过敏甚至发炎，这对免疫系统本就很弱的她来说，是非常危险的事。
一个正常的五岁孩子，应该是在草地上、泳池里、公园中奔跑撒欢的年纪。
但在凡朵的认知里，这是一个一片模糊、非常寂静、除了疼痛她感受不到任何美好，而且永远也无法理解和联结的世界。
作为母亲，我没有勇气第二次打开凡朵的视频，透过屏幕我能感受到巨大的伤心和难过，但我知道这些悲痛和丹志一家的痛苦比起来，不及万分之一。
04
对父母而言，得知孩子患上科凯恩氏综合征这样的罕见疾病，最大的痛苦不是看着孩子受苦，而是得知治疗无方，只能看着孩子等死。
这些年，为了给孩子治病，丹志跑过上海、北京、山东等不少城市的诸多医院，但凡听到一点新疗法他都愿意去尝试。但每一次答案都令人心灰意冷。
目前，全世界现有的任何疗法都无法根治这种基因疾病，只有一些辅助疗法，比如康复理疗、营养治疗、手术治疗（白内障摘除等）、防晒来缓解症状。
今年是凡朵做复健的第三年。除去节假日，每天丹志的妻子都会带着孩子去复健中心进行物理治疗。为此，老婆也把稳当的铁饭碗辞了。